Introducción

Cada 28 de agosto el mundo se tiñe de violeta para recordar una condición poco frecuente pero muy importante: el Síndrome de Turner. Puede que lo hayas escuchado alguna vez o que ni siquiera supieras de su existencia. Sin embargo, afecta a 1 de cada 2.500 niñas en todo el mundo y tiene implicaciones que acompañan a lo largo de toda la vida.

En este artículo queremos hablarte de este síndrome desde una perspectiva diferente: cómo afecta a la salud urológica femenina. Porque aunque el Síndrome de Turner es una alteración genética con múltiples manifestaciones (crecimiento, fertilidad, corazón…), también está íntimamente relacionado con el aparato urinario y renal.

Si eres madre, paciente o profesional de la salud, este contenido está pensado para ti. Queremos explicarlo de forma clara, sin tecnicismos innecesarios, pero con toda la seriedad que merece. Porque cuando hablamos de salud de la mujer, visibilizar lo raro también importa.

Qué es el Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner (ST) es una condición genética que solo se da en mujeres. Se produce cuando falta total o parcialmente un cromosoma X en las células. Lo habitual es que todas las mujeres tengan dos cromosomas sexuales XX; en el Síndrome de Turner, hay una alteración en este par:

• Puede faltar un cromosoma completo.
• Puede estar presente solo una parte del cromosoma.
• O bien, puede existir un “mosaico”: algunas células con los dos cromosomas y otras sin él.

Esta alteración cromosómica se traduce en una serie de características clínicas que varían mucho entre pacientes: baja estatura, desarrollo sexual incompleto, infertilidad, problemas cardiacos, alteraciones renales y más.

Es importante recordar que no todas las niñas con Síndrome de Turner tienen los mismos síntomas, y que un buen diagnóstico y seguimiento médico pueden marcar la diferencia en su calidad de vida.

Síndrome de Turner y salud de la mujer

El Síndrome de Turner no solo afecta al crecimiento o a la fertilidad. Impacta en muchos aspectos de la salud femenina:

• Desarrollo puberal: muchas niñas no inician la pubertad de forma espontánea y necesitan tratamiento hormonal sustitutivo.
• Fertilidad: la insuficiencia ovárica es muy frecuente, lo que significa que muchas mujeres con ST no pueden quedarse embarazadas de manera natural.
• Corazón y metabolismo: hay mayor riesgo de hipertensión, cardiopatías y diabetes.
• Huesos y tiroides: más probabilidad de osteoporosis y alteraciones tiroideas.

Pero hay un área de la que se habla menos y que resulta clave: la salud urológica y renal. Y es aquí donde queremos poner el foco.

Afectación urológica y renal en el Síndrome de Turner

Hasta un 30-40% de las niñas con Síndrome de Turner presentan malformaciones renales o del tracto urinario. Esto significa que el aparato urinario puede desarrollarse de manera diferente y predisponer a problemas a lo largo de la vida.

Las más frecuentes son:

Riñón en herradura

En lugar de tener dos riñones separados, ambos están unidos en forma de “U” o herradura. Esto puede favorecer:

• Infecciones urinarias de repetición.
• Mayor riesgo de cálculos renales.
• Problemas en el drenaje de la orina.

Malformaciones de la vía urinaria

Algunas niñas presentan duplicación de uréteres (los conductos que llevan la orina desde el riñón a la vejiga) o alteraciones en la implantación de estos en la vejiga. Estas condiciones también favorecen las infecciones y, en algunos casos, el reflujo vesicoureteral (la orina vuelve hacia el riñón en lugar de salir).

Mayor riesgo de hipertensión

Las alteraciones renales en el ST están estrechamente relacionadas con el desarrollo de hipertensión arterial. Esto hace aún más importante el seguimiento periódico de la función renal y la presión arterial.

Infecciones urinarias recurrentes

La anatomía particular del tracto urinario en el ST predispone a sufrir cistitis frecuentes. En la infancia, estas infecciones pueden pasar desapercibidas, pero a largo plazo pueden comprometer la función renal si no se diagnostican y tratan adecuadamente.

Diagnóstico y seguimiento médico

El diagnóstico del Síndrome de Turner suele realizarse en la infancia, cuando aparecen signos como la baja estatura o la falta de desarrollo puberal. Sin embargo, el diagnóstico completo debe incluir siempre una evaluación urológica y renal.

Las pruebas más habituales son:

• Ecografía renal y de vías urinarias: para identificar malformaciones.
• Analítica de función renal: creatinina, filtrado glomerular, etc.
• Medición periódica de la tensión arterial.
• Estudios urodinámicos en caso de incontinencia o síntomas de vejiga hiperactiva.

El seguimiento debe ser multidisciplinar: endocrinólogos, cardiólogos, ginecólogos, urólogos y psicólogos deben trabajar juntos para ofrecer una atención integral.

Vivir con Síndrome de Turner: calidad de vida y acompañamiento

Recibir un diagnóstico de Síndrome de Turner puede ser un impacto fuerte para las familias. Sin embargo, es fundamental transmitir un mensaje claro: con un buen seguimiento, las niñas y mujeres con ST pueden llevar una vida plena y saludable.

En el ámbito urológico, esto significa:

• Revisiones periódicas para prevenir complicaciones renales.
• Tratamiento precoz de las infecciones urinarias.
• Educación en hábitos de vida saludables: hidratación adecuada, higiene íntima, ejercicio físico.
• Acompañamiento emocional, porque el impacto en la autoestima también es relevante.

Las asociaciones de pacientes cumplen un papel clave, ya que ofrecen redes de apoyo y recursos para que ninguna familia se sienta sola en este camino.

Conclusión

El Síndrome de Turner es poco frecuente, pero sus consecuencias son muy reales. Y la salud urológica femenina no debe quedar en segundo plano. Detectar a tiempo una malformación renal o una infección recurrente puede marcar la diferencia en la calidad de vida de estas mujeres.

En Urofem – Excellence Urology creemos que cada paciente merece una atención personalizada, basada en la ciencia pero también en la cercanía. Porque hablar de salud urológica femenina es hablar de derechos, de dignidad y de futuro.

En este 28 de agosto, Día Mundial del Síndrome de Turner, queremos recordarte que lo raro también importa.

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